합지증

합지증(syndactyly)은 둘 이상의 인접한 손가락 또는 발가락 사이가 분리되지 않고 이어진 선천성 형태를 뜻한다. 손가락 사이 피부만 이어진 경우부터 연부조직·뼈 구조가 함께 이어진 경우까지 범위가 넓다.

손에만, 발에만 또는 양쪽에 나타날 수 있고, 한쪽과 양쪽의 모양도 같지 않을 수 있다. 겉으로 드러난 범위가 손발의 실제 기능이나 일상의 경험까지 말해 주지는 않는다.

합지증의 분류는 붙은 조직의 깊이와 손발가락 끝까지 이어지는 정도를 설명하기 위한 언어다. 분류는 구조를 자세히 기록하는 데 도움을 주지만, 단독으로 원인이나 개인의 발달을 확정하는 표는 아니다.

이 용어들은 손가락끼리 붙은 경우뿐 아니라 발가락의 연결을 기술할 때도 쓰인다.

배아 발달 과정에서 손발가락 사이 조직이 분리되는 과정의 차이와 관련해 설명되며, 유전적 경로에 관한 연구도 축적되고 있다. 다만 합지증의 유전적 배경은 한 가지가 아니고, 고립성 형태와 다른 선천성 특징을 동반하는 형태가 모두 보고된다.

따라서 합지증이 있다는 사실만으로 특정 유전 질환을 뜻한다고 결론 낼 수 없다. 거꾸로 고립성으로 보이는 겉모습이 유전적 배경을 지워 주지도 않는다.

“합지증은 손가락만 붙는 상태다”는 말은 불완전하다. 같은 용어는 발가락의 선천성 연결에도 쓰인다.

“붙은 정도가 겉으로 보이는 모양과 정확히 같다”는 말도 맞지 않을 수 있다. 피부 연결의 범위와 뼈·관절 구조의 관여는 같지 않을 수 있어, 외형만으로 내부 구조를 단정할 수 없다.

• Al-Qattan MM (2019). 사람과 실험동물에서 합지증의 유전학과 병태 발생: 3단계 경로 고찰. BioMed Research International. PMID 31637260.
• Braun TL, Trost JG, Pederson WC (2016). 합지증의 분리. Seminars in Plastic Surgery. PMID 27895538.

*근거 등급 표기: 정의·해부·분류 사실 / 유전·동반 맥락의 제한적 근거 / 외형만으로 기능·원인·동반 증후군을 단정할 수 없음. 이 문서는 비의료 정보성 백과 항목이다.*