척추갈림증

척추갈림증(spina bifida)은 척추뼈 뒤쪽 구조가 닫히지 않은 선천성 상태를 넓게 가리키는 말이다. 신경관이 발생 과정에서 닫히는 양상과 척수·수막의 관여 정도에 따라 서로 다른 형태가 포함된다.

‘척추가 갈라졌다’는 명칭은 뼈의 모양만을 뜻하는 듯하지만, 형태에 따라 척수와 신경 기능의 관여 여부가 크게 다르다. 따라서 척추갈림증을 한 가지 모습이나 같은 기능적 결과를 가진 상태로 말할 수는 없다.

문헌은 척추갈림증을 대체로 열림(open)과 닫힘(closed) 형태로 구분해 설명한다. 이 구분은 피부로 덮여 있는지, 신경 조직이 노출되어 있는지 등을 기술하는 분류 틀이다.

이름이 같거나 비슷해도 신경학적 영향과 동반 소견은 형태·병변 수준에 따라 다르게 기술된다.

척추갈림증의 원인은 하나로 확정되지 않았다. 유전적 요인과 함께 임신 전후 엽산 섭취, 특정 약물 노출, 당뇨병·비만 등 여러 요인이 인구 수준의 위험 요인으로 연구되었다. 이러한 연관은 개인에게 한 가지 원인을 귀속하는 근거가 될 수 없다.

척수수막류는 전 세계 출생 약 1,000명당 1명이라는 추정이 제시되었으나, 지역·시기·예방정책에 따라 빈도는 달라진다. 숫자를 모든 지역 또는 개인 집단에 그대로 적용할 수는 없다.

“척추갈림증은 모두 태어난 뒤에 발견되는 심한 형태다”는 말은 맞지 않는다. 열림·닫힘 형태와 관여 범위가 넓고, 표현형도 다양하다.

“엽산 하나로 모든 척추갈림증을 설명할 수 있다”도 단순화다. 엽산은 예방 연구에서 중요한 요인이지만, 질환 발생에는 유전·환경 요인이 복합적으로 관여한다.

• Copp AJ, Adzick NS, et al. (2015). 척추갈림증. Nature Reviews Disease Primers. PMID 27189655.
• Iskandar BJ, Finnell RH (2022). 척추갈림증. New England Journal of Medicine. PMID 35921452.

*근거 등급 표기: 발생·분류 용어 / 척수수막류의 핵심 정의 / 발생 요인·형태별 영향의 이질성 / 단일 요인·형태로 개인 경과를 단정할 수 없음. 이 문서는 비의료 정보성 백과 항목이다.*