진행성 골화성 섬유이형성증

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)은 연부조직에 뼈가 생기는 이소성 골화가 점진적으로 나타나는 희귀 유전 질환이다. 질환명에 ‘섬유이형성증’이 포함되지만, 일반적인 골섬유이형성증과 같은 질환을 뜻하지 않는다.

고전적 FOP는 태어날 때부터 보이는 엄지발가락의 특징적 변형과, 시간이 지나며 근육·힘줄·인대 같은 연부조직에서 나타나는 골화를 함께 특징으로 한다. 이소성 골화의 위치·시기·속도와 기능에 미치는 영향은 사람마다 다를 수 있다.

고전적 FOP는 ACVR1/ALK2 유전자의 반복적으로 관찰되는 변이와 연관되어 있다. 이 유전자는 BMP 신호전달과 관련된 수용체를 암호화한다.

이소성 골화는 원래 뼈가 아닌 연부조직에 뼈 조직이 생기는 현상을 가리킨다. FOP의 골화는 외상 뒤에 생길 수 있는 골화성 근염이나 다른 원인의 이소성 골화와 같은 말이 아니다. ‘뼈가 생긴다’는 표현이 닮았다고 해서 발생 기전과 질환이 같아지는 것은 아니다.

FOP에서는 통증성 연부조직 부종 또는 덩이처럼 보이는 악화 에피소드 뒤에 골화가 이어지는 양상이 보고된다. 연부조직 손상이 이런 악화와 얽힌다는 관찰은 거듭 나왔다. 다만 그것으로 모든 사건의 결과나 한 사람의 진행을 앞질러 말할 수는 없다.

영상 고찰은 특징적 엄지발가락 이상 및 비교적 일정한 해부학적·시간적 골화 양상을 강조한다. 그러나 영상에서 석회화나 골화가 보인다는 사실만으로 FOP를 진단할 수는 없다.

“이소성 골화는 모두 FOP다”는 말은 틀리다. 이소성 골화는 여러 상황에서 쓰이는 현상 명칭이며, FOP는 특정 유전 질환이다.

“FOP의 모든 덩이는 종양이다”도 맞지 않는다. FOP에서 보고되는 연부조직의 악화 소견과 종양은 같은 병리 범주가 아니다.

• Kaplan FS, Le Merrer M, et al. (2008). 진행성 골화성 섬유이형성증. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. PMID 18328989.
• Bauer AH, Bonham J, et al. (2018). 진행성 골화성 섬유이형성증: 최신 영상 소견 고찰. Skeletal Radiology. PMID 29445932.
• Haga N, Nakashima Y, et al. (2020). 진행성 골화성 섬유이형성증: 일본의 고찰과 연구 활동. Pediatrics International. PMID 31774601.

*근거 등급 표기: 정의·유전·용어 / 고전적 특징·영상 양상 / 경과와 자극 관련 관찰 / 골화·덩이 하나로 질환 또는 개인 경과를 단정할 수 없음. 이 문서는 비의료 정보성 백과 항목이다.*